這位印度孕婦生下全身覆蓋白色厚殼的魚鱗寶寶,3天後寶寶中毒死亡但醫生很感謝!

世界上有一種先天性疾病叫做斑色魚鱗癬(Harlequin ichthyosis),先天性魚鱗癬中最嚴重的一型,因人體第2號染色體(2q34)上的ABCA12基因突變而造成的一種可怕疾病,幾乎每3萬名新生兒才有一例。 帶有此疾病的寶寶一出生就可見皮膚遍布大且厚的角質化硬塊,眼...

世界上有一種先天性疾病叫做斑色魚鱗癬(Harlequin ichthyosis),先天性魚鱗癬中最嚴重的一型,因人體第2號染色體(2q34)上的ABCA12基因突變而造成的一種可怕疾病,幾乎每3萬名新生兒才有一例。


帶有此疾病的寶寶一出生就可見皮膚遍布大且厚的角質化硬塊,眼瞼和嘴唇外翻,看起來像小丑在微笑因此得名(小丑魚鱗癬)。日前在印度阿姆勞蒂(Amravati),一名23歲孕婦就以剖腹產的方式,生下一名這樣的嬰兒。

這個疾病通常可以在懷孕期產檢時,透過儀器及早檢查出來。然而這名寶寶的母親家境貧困住在遙遠的地區,無法負擔到醫院檢查的費用,因而沒有及早發現問題。


可憐的寶寶一出生就飽受病痛折磨。

根據印度醫療團隊指出,這名女嬰能堅強地活到生下來已是個奇蹟。她的症狀相當嚴重,儘管醫療團隊盡力搶救,這個寶寶仍在出生後三天不幸因血液中毒過世。


孩子的爸媽雖然悲傷不已,仍把特別的孩子叫做「神賜予的禮物」。最後,他們決定將寶寶的身體捐給罕見疾病研究機構,讓研究學者進一步研究這樣的罕見疾病,幫助更多相同症狀的寶寶找到治療的方法,讓他們健康的活下去!

得到這種病一家人真的很辛苦,希望醫學團隊能盡快找出更好的治療方法!

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這位印度孕婦生下全身覆蓋白色厚殼的魚鱗寶寶,3天後寶寶中毒死亡但醫生很感謝!
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